Wat is familiale mediterrane koorts (FMF)?

Familiaire Mediterrane Koorts is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte die zich manifesteert met klachten van buikpijn en koorts bij aanvallen en kan worden verward met acute appendicitis.

Wat is FMF-ziekte (familiale mediterrane koorts)?

Familiaire Mediterrane Koorts komt vaak voor, vooral in landen die grenzen aan de Middellandse Zee. Het komt veel voor in Turkije, Noord-Afrika, Armeniërs, Arabieren en Joden. Het is algemeen bekend als familiale mediterrane koorts (FMF).

De FMF-ziekte wordt gekenmerkt door buikpijn, pijn en een stekend gevoel in de ribbenkast (plevititis) en gewrichtspijn en zwelling (artritis) als gevolg van een ontsteking van de buikwand, die terugkeert bij aanvallen en 3-4 dagen kan duren. Soms kan ook roodheid van de huid aan de voorkant van de benen aan de foto worden toegevoegd. Over het algemeen kunnen deze klachten binnen 3-4 dagen vanzelf verdwijnen, ook als er geen behandeling wordt gegeven. Herhaalde aanvallen zorgen ervoor dat het eiwit amyloïde zich in de loop van de tijd in ons lichaam ophoopt. Amyloïde hoopt zich meestal op in de nieren, waar het chronisch nierfalen kan veroorzaken. In mindere mate kan het zich ophopen in de vaatwanden en vasculitis veroorzaken.

Klinische bevindingen treden op als gevolg van een mutatie in het gen genaamd pyrine. Het wordt genetisch overgedragen. Hoewel de aanwezigheid van twee zieke genen samen de ziekte veroorzaakt, veroorzaakt het dragen van een ziektegen de ziekte niet. Deze mensen worden ‘dragers genoemd.

Wat zijn de symptomen van familiale mediterrane koorts (FMF)?

Familiaire Mediterrane Koorts (FMF) is een genetische aandoening die veel voorkomt in het Middellandse Zeegebied. Symptomen van FMF kunnen zich manifesteren als koortsstuipen, ernstige buikpijn, gewrichtspijn, pijn op de borst en diarree. Koortsstuipen beginnen plotseling en duren gewoonlijk 12 tot 72 uur, terwijl buikpijn een scherp karakter heeft, vooral rond de navel. Gewrichtspijn wordt vooral gevoeld in grote gewrichten zoals de knie en de enkel, terwijl pijn op de borst aan de linkerkant kan optreden. Diarree kan tijdens aanvallen worden waargenomen en is meestal korte tijd voelbaar.

Hoe wordt de familiale mediterrane koortsziekte (FMF) gediagnosticeerd?

De diagnose wordt gesteld op basis van klinische bevindingen, familiegeschiedenis, onderzoeksresultaten en laboratoriumtests. Deze tests ondersteunen, samen met een hoge leukocytenverhoging, verhoogde sedimentatie, CRP-verhoging en fibrinogeenverhoging, de diagnose van familiale mediterrane koorts. Het voordeel van genetisch testen bij patiënten is beperkt omdat de tot nu toe geïdentificeerde mutaties slechts bij 80% van de patiënten met familiale mediterrane koorts positief kunnen worden gevonden. Genetische analyse kan echter nuttig zijn in atypische gevallen.

Is het mogelijk om familiale mediterrane koorts (FMF) te behandelen?

Er is vastgesteld dat de behandeling met colchicine van familiale mediterrane koorts aanvallen en de ontwikkeling van amyloïdose bij een aanzienlijk deel van de patiënten voorkomt. Amyloïdose is echter nog steeds een ernstig probleem bij patiënten die de behandeling niet volgen of vertraging oplopen bij het starten van colchicine. De behandeling met colchicine moet levenslang duren. Het is bekend dat behandeling met colchicine een veilige, geschikte en vitale behandeling is voor patiënten met familiale mediterrane koorts. Het wordt aanbevolen om het te gebruiken, zelfs als de patiënt zwanger wordt. Er is niet aangetoond dat colchicine een schadelijk effect heeft op de baby. Het wordt echter aanbevolen dat zwangere patiënten met familiale mediterrane koorts een vruchtwaterpunctie ondergaan en de genetische structuur van de foetus onderzoeken.