Wat is SMA-ziekte? Wat zijn de symptomen en behandelmethoden van de SMA-ziekte?

SMA, ook bekend als Spinale Musculaire Atrofie, is een zeldzame ziekte die spierverlies en spierzwakte veroorzaakt. De ziekte, die de mobiliteit beïnvloedt door veel spieren in het lichaam aan te tasten, vermindert de levenskwaliteit van mensen aanzienlijk.

SMA , ook bekend als Spinale Musculaire Atrofie , is een zeldzame ziekte die spierverlies en spierzwakte veroorzaakt. De ziekte, die de mobiliteit beïnvloedt door veel spieren in het lichaam aan te tasten, vermindert de levenskwaliteit van mensen aanzienlijk. SMA, dat wordt beschouwd als de meest voorkomende doodsoorzaak bij babys, komt vaker voor in westerse landen. In ons land is het een genetisch erfelijke ziekte die bij ongeveer één baby op de 6.000 tot 10.000 geboorten voorkomt. SMA is een progressieve ziekte die wordt gekenmerkt door spierverlies, afkomstig van motorneuronen die bewegingscellen worden genoemd.

Wat is SMA-ziekte?

Het is een genetisch erfelijke ziekte die het verlies van motorneuronen in het ruggenmerg veroorzaakt, dat wil zeggen motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, waardoor bilaterale zwakte in het lichaam ontstaat, waarbij de proximale spieren betrokken zijn, dat wil zeggen dichtbij het midden van het lichaam. wat leidt tot progressieve zwakte en atrofie in de spieren, dat wil zeggen spierverlies. De zwakte in de benen is meer uitgesproken dan in de armen. Omdat het SMN-gen bij SMA-patiënten geen enkel eiwit kan produceren, kunnen motorische zenuwcellen in het lichaam niet worden gevoed en als gevolg daarvan kunnen willekeurige spieren niet meer functioneren. SMA, dat 4 verschillende typen kent, staat bij het publiek ook wel bekend als het ‘loose baby-syndroom. Bij SMA, dat in sommige gevallen zelfs eten en ademen onmogelijk maakt, worden het gezichtsvermogen en het gehoor niet beïnvloed door de ziekte en is er geen verlies van gevoel. Het intelligentieniveau van de persoon is normaal of boven normaal. Deze ziekte, die in ons land eens op de 6000 geboorten voorkomt, wordt gezien bij kinderen van gezonde maar drager zijnde ouders. SMA kan ontstaan wanneer deze stoornis in hun genen wordt doorgegeven aan het kind, terwijl de ouders hun gezonde leven voortzetten zonder zich ervan bewust te zijn dat zij drager zijn. De incidentie van SMA bij kinderen van dragerouders bedraagt 25%.

Wat zijn de symptomen van de SMA-ziekte?

Symptomen van spinale spieratrofie kunnen van persoon tot persoon verschillen. Het meest voorkomende symptoom is spierzwakte en atrofie. Er zijn vier verschillende typen van de ziekte, ingedeeld op basis van de leeftijd waarop de ziekte begint en de bewegingen die de ziekte kan uitvoeren. Hoewel de zwakte die bij neurologisch onderzoek bij type 1-patiënten wordt waargenomen algemeen en wijdverspreid is, wordt bij type 2- en type 3 SMA-patiënten de zwakte gezien in het proximale gebied, dat wil zeggen in de spieren dicht bij de romp. Typisch kunnen handtrillingen en tongtrekkingen worden waargenomen. Als gevolg van zwakte kan bij sommige patiënten scoliose, ook wel kromming van de wervelkolom genoemd, optreden. Bij verschillende ziekten zijn dezelfde symptomen te zien. Daarom wordt de geschiedenis van de patiënt uitvoerig beluisterd door een gespecialiseerde neuroloog, worden zijn/haar klachten onderzocht, wordt er een EMG uitgevoerd en worden er laboratoriumtesten en radiologische beeldvorming bij de patiënt toegepast wanneer dit door de arts noodzakelijk wordt geacht. Met EMG meet de neuroloog het effect van elektrische activiteit in de hersenen en het ruggenmerg op de spieren in de armen en benen, terwijl een bloedonderzoek uitwijst of er sprake is van een genetische mutatie. Hoewel de symptomen variëren afhankelijk van het type ziekte, worden ze over het algemeen als volgt weergegeven:

Zwakke spieren en zwakte die leiden tot een gebrek aan motorische ontwikkeling
Verminderde reflexen
Trillingen in handen
Onvermogen om de controle over het hoofd te behouden
Voedingsproblemen
Hese stem en zwakke hoest
Krampen en verlies van loopvermogen
Achterop raken bij leeftijdsgenoten
Frequente valpartijen
Moeite met zitten, staan en lopen
Tong trillen

Wat zijn de soorten SMA-ziekte?

Er zijn vier verschillende soorten SMA-ziekte. Deze classificatie vertegenwoordigt de leeftijd waarop de ziekte begint en de bewegingen die deze kan uitvoeren. Hoe ouder de leeftijd waarop SMA symptomen vertoont, hoe milder de ziekte is. Type 1 SMA, waarvan de symptomen worden gezien bij babys van 6 maanden en jonger, is de ernstigste. Bij type 1 kan er in de laatste fase van de zwangerschap een vertraging van de babybewegingen worden waargenomen. De grootste symptomen van type 1 SMA-patiënten, ook wel hypotone babys genoemd, zijn gebrek aan beweging, gebrek aan controle over het hoofd en frequente luchtweginfecties. Als gevolg van deze infecties neemt de longcapaciteit van babys af en moeten ze na een tijdje ademhalingsondersteuning krijgen. Tegelijkertijd worden arm- en beenbewegingen niet waargenomen bij babys die geen basisvaardigheden hebben zoals slikken en zuigen. Ze kunnen echter oogcontact maken met hun levendige blik. Type-1 SMA is de meest voorkomende oorzaak van kindersterfte ter wereld.

Type-2 SMA wordt gezien bij babys van 6 tot 18 maanden. Hoewel de ontwikkeling van de baby vóór deze periode normaal was, beginnen de symptomen tijdens deze periode. Hoewel type 2-patiënten die hun hoofd kunnen beheersen, zelfstandig kunnen zitten, kunnen ze niet zonder ondersteuning staan of lopen. Ze verifiëren het niet zelf. Trillingen in de handen, onvermogen om aan te komen, zwakte en hoesten kunnen worden waargenomen. Type 2 SMA-patiënten, bij wie ook krommingen van het ruggenmerg, scoliose genaamd, kunnen worden gezien, ervaren vaak luchtweginfecties.

Symptomen van type-3 SMA- patiënten beginnen na de 18e maand. Bij babys van wie de ontwikkeling tot deze periode normaal was, kan het tot de adolescentie duren voordat SMA-symptomen worden opgemerkt. Zijn ontwikkeling verloopt echter langzamer dan die van zijn leeftijdsgenoten. Naarmate de ziekte voortschrijdt en de spierzwakte zich ontwikkelt, kunnen zich moeilijkheden voordoen zoals moeite met opstaan, het onvermogen om trappen te beklimmen, veelvuldig vallen, plotselinge krampen en het onvermogen om te rennen. Type 3 SMA-patiënten kunnen op latere leeftijd hun vermogen om te lopen verliezen en kunnen een rolstoel nodig hebben, en er kan scoliose, dat wil zeggen krommingen van de wervelkolom, worden waargenomen. Hoewel de ademhaling bij dit soort patiënten wordt beïnvloed, is deze niet zo intens als bij type-1 en type-2.

Type 4 SMA, waarvan bekend is dat het symptomen vertoont op volwassen leeftijd, komt minder vaak voor dan andere typen en de progressie van de ziekte is langzamer. Type 4-patiënten verliezen zelden het vermogen om te lopen, slikken en ademen. De kromming van het ruggenmerg is te zien aan het type ziekte waarbij zwakte in de armen en benen te zien is. Bij patiënten die gepaard kunnen gaan met trillingen en spiertrekkingen zijn meestal de spieren dichtbij de romp aangetast. Deze aandoening verspreidt zich echter geleidelijk door het lichaam.

Hoe wordt de ziekte van SMA gediagnosticeerd?

Omdat spinale spieratrofie de bewegings- en zenuwcellen beïnvloedt, wordt dit meestal opgemerkt wanneer bilaterale zwakte en bewegingsbeperking optreden. SMA treedt op wanneer ouders besluiten een kind te krijgen zonder zich ervan bewust te zijn dat zij drager zijn, en het gemuteerde gen van beide ouders op de baby wordt doorgegeven. Als er sprake is van een genetische erfenis van een van de ouders, kan er sprake zijn van dragerschap, zelfs als de ziekte niet voorkomt. Nadat ouders afwijkingen in de bewegingen van hun baby opmerken en een arts raadplegen, worden zenuw- en spiermetingen uitgevoerd met behulp van EMG. Wanneer er afwijkende bevindingen worden geconstateerd, worden verdachte genen onderzocht met een bloedonderzoek en wordt SMA gediagnosticeerd.

Hoe wordt de SMA-ziekte behandeld?

Er bestaat nog geen definitieve behandeling voor de ziekte van SMA, maar de onderzoeken gaan op volle toeren door. De kwaliteit van leven van de patiënt kan echter worden verhoogd door verschillende behandelingen toe te passen om de symptomen van de ziekte te verminderen door een specialist. Het vergroten van het bewustzijn van de familieleden van de patiënt bij wie SMA is vastgesteld over de zorg, speelt een belangrijke rol bij het faciliteren van thuiszorg en het verhogen van de levenskwaliteit van de patiënt. Omdat patiënten met type 1 en type 2 SMA doorgaans overlijden als gevolg van longinfecties, is het van groot belang om de luchtwegen van de patiënt schoon te maken bij onregelmatige en inadequate ademhaling.

SMA-ziektemedicijn

Nusinersen, dat in december 2016 door de FDA werd goedgekeurd, wordt gebruikt bij de behandeling van zuigelingen en kinderen. Dit medicijn heeft tot doel de productie van een eiwit genaamd SMN uit het SMN2-gen te verhogen en celvoeding te bieden, waardoor de dood van motorneuronen wordt vertraagd en dus de symptomen worden verminderd. Nusinersen, dat in juli 2017 door het ministerie van Volksgezondheid in ons land werd goedgekeurd, is in een paar jaar tijd bij minder dan 200 patiënten wereldwijd gebruikt. Hoewel het medicijn door de FDA werd goedgekeurd zonder onderscheid te maken tussen SMA-typen, zijn er geen onderzoeken bij volwassen patiënten. Omdat de effecten en bijwerkingen van het medicijn, dat zeer hoge kosten met zich meebrengt, niet volledig bekend zijn, wordt het passend geacht om het uitsluitend te gebruiken voor patiënten met type 1 SMA totdat de effecten ervan op volwassen SMA-patiënten duidelijk zijn. Voor een gezond en lang leven, vergeet niet uw routinecontroles door uw specialist te laten doen.